Mga Panganib na Kaugnay ng Non-Invasive Prenatal Screening Tests

Ngayon, binabalaan ng US Food and Drug Administration ang publiko tungkol sa panganib ng mga maling resulta, hindi naaangkop na paggamit at hindi naaangkop na interpretasyon ng mga resulta sa mga non-invasive prenatal screening (NIPS) tests, na tinatawag ding cell-free DNA test o non-invasive prenatal tests. (NIPT). Ang mga pagsusuring ito ay naghahanap ng mga palatandaan ng genetic abnormalities sa isang fetus sa pamamagitan ng pagsubok ng sample ng dugo mula sa buntis. Dahil sa tumaas na paggamit ng mga pagsusuring ito at kamakailang mga ulat sa media, ibinibigay ng FDA ang impormasyong ito upang turuan ang mga pasyente at tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan at upang makatulong na bawasan ang hindi naaangkop na paggamit ng mga pagsusuri sa NIPS.

"Habang ang genetic non-invasive prenatal screening tests ay malawakang ginagamit ngayon, ang mga pagsusulit na ito ay hindi pa nasusuri ng FDA at maaaring gumawa ng mga claim tungkol sa kanilang pagganap at paggamit na hindi batay sa sound science," sabi ni Jeff Shuren, MD, JD, direktor ng FDA's Center for Devices and Radiological Health. "Kung walang wastong pag-unawa sa kung paano dapat gamitin ang mga pagsusulit na ito, ang mga tao ay maaaring gumawa ng hindi naaangkop na mga desisyon sa pangangalagang pangkalusugan tungkol sa kanilang pagbubuntis. Lubos naming hinihimok ang mga pasyente na talakayin ang mga benepisyo at panganib ng mga pagsusuring ito sa isang genetic na tagapayo o iba pang tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan bago gumawa ng mga desisyon batay sa mga resulta ng mga pagsusuring ito."

Ang mga pagsusuri sa NIPS ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa posibilidad na maipanganak ang isang bata na may malubhang kondisyon sa kalusugan. Gayunpaman, ang mga NIPS test ay mga screening test – hindi diagnostic test. Nagbibigay lamang sila ng impormasyon tungkol sa panganib na ang isang fetus ay maaaring magkaroon ng genetic abnormality, at maaaring kailanganin ng karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin kung ang isang fetus ay apektado o hindi.

Ang mga genetic na abnormalidad ay maaaring sanhi ng isang nawawalang chromosome o isang dagdag na kopya ng isang chromosome, na kilala bilang aneuploidy, isang maliit na piraso na nawawala sa isang chromosome na tinatawag na microdeletion, o isang karagdagang piraso ng chromosome na tinatawag na duplication. Ang mga genetic na abnormalidad na ito ay maaaring magdulot ng malubhang kondisyon sa kalusugan. Ang mga kundisyong dulot ng nawawalang chromosome o dagdag na kopya ng chromosome ay mas karaniwan at maaaring mas madaling matukoy, gaya ng Down syndrome, na maaaring magdulot ng mga pisikal at intelektwal na hamon. Ang isang nawawala o labis na piraso ng chromosome ay maaaring magresulta sa mas bihirang mga kondisyon, gaya ng DiGeorge syndrome, na maaaring magdulot ng mga depekto sa puso, kahirapan sa pagpapakain, mga problema sa immune system at kahirapan sa pag-aaral.

Ang lahat ng mga pagsubok sa NIPS sa merkado ngayon ay inaalok bilang mga pagsubok na binuo ng laboratoryo (LDT). Karamihan sa mga LDT, kabilang ang mga pagsusuri sa NIPS, ay inaalok nang walang pagsusuri ng FDA. Bagama't ang mga LDT ay mga kagamitang medikal sa ilalim ng Federal Food, Drug, and Cosmetic Act, ang FDA ay may pangkalahatang patakaran ng pagpapasya sa pagpapatupad para sa karamihan ng mga LDT mula nang ipatupad ang Mga Pag-amyenda sa Medikal na Device noong 1976. Nangangahulugan iyon na ang FDA ay hindi karaniwang nagpapatupad ng mga naaangkop na kinakailangan sa regulasyon. para sa karamihan ng mga LDT. Ang FDA ay patuloy na nakikipagtulungan sa Kongreso sa batas upang magtatag ng isang modernong balangkas ng regulasyon para sa lahat ng mga pagsubok, kabilang ang mga LDT.

Maraming mga laboratoryo na nag-aalok ng mga pagsusuring ito ang nag-aanunsyo ng kanilang mga pagsusuri bilang "maaasahan" at "napakatumpak," nag-aalok ng "kapayapaan ng isip" para sa mga pasyente. Ang FDA ay nag-aalala na ang mga claim na ito ay maaaring hindi suportado ng mahusay na siyentipikong ebidensya. Bagama't sinasabi ng mga laboratoryo na ito na ang kanilang mga pagsusuri ay lubos na tumpak, may mga limitasyon dahil sa pambihira ng ilan sa mga kundisyong kasama sa screening. Halimbawa, kapag nagsa-screen para sa isang napakabihirang kondisyon, ang isang positibong resulta ng screening ay maaaring mas malamang na maging false positive kaysa sa totoong positibo, at ang fetus ay maaaring hindi aktwal na maapektuhan. Sa ibang mga kaso, ang isang positibong resulta ng screening ay maaaring tumpak na makakita ng isang chromosomal abnormality, ngunit ang abnormal na iyon ay nasa inunan at hindi sa fetus, na maaaring malusog.

Dapat malaman ng mga pasyente at tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ang mga panganib at limitasyon ng paggamit ng mga genetic prenatal screening test na ito at hindi sila dapat gamitin nang mag-isa upang masuri ang mga chromosomal (genetic) na abnormalidad. Gayunpaman, alam ng FDA ang mga ulat na ang mga pasyente at tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ay gumawa ng mga kritikal na desisyon sa pangangalagang pangkalusugan batay sa mga resulta mula sa mga pagsusuring ito sa screening nang walang karagdagang pagsusuri sa pagkumpirma. Tinapos ng mga buntis ang mga pagbubuntis batay sa mga resulta ng genetic prenatal screening nang nag-iisa, nang hindi nauunawaan ang mga limitasyon ng mga pagsusuri sa screening at na ang fetus ay maaaring walang genetic abnormality na natukoy ng screening test. 

Inirerekomenda ng FDA na talakayin ng mga pasyente at tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan ang mga benepisyo at panganib ng lahat ng prenatal genetic na pagsusuri, kabilang ang mga pagsusuri sa NIPS, sa isang genetic na tagapayo o iba pang tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan bago isaalang-alang ang naturang pagsusuri o gumawa ng anumang mga desisyon tungkol sa kanilang pagbubuntis. Pakitingnan ang komunikasyong pangkaligtasan na naka-link sa ibaba para sa buong listahan ng mga rekomendasyon para sa mga pasyente at tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan.

Patuloy na susubaybayan ng FDA ang mga isyu sa kaligtasan sa paggamit ng mga pagsusulit sa NIPS at nakatuon sa pagprotekta sa kalusugan ng publiko.